CML的发病机制与染色体异常有关,特别是一个称为Philadelphia染色体的异常。
Philadelphia染色体是由两个染色体的产物交换而成的,其中包括第9号染色体的一部分和第22号染色体的一部分。这个染色体重排称为t(9;22)染色体重排。这一重排导致了BCR-ABL融合基因的形成。
这个BCR-ABL融合基因产生了一个称为酪氨酸激酶的蛋白质,这是一种异常信号传导酶。这个酪氨酸激酶促进了白细胞的异常增殖和生存,导致了CML的发生。
CML的症状通常是渐进性的,初期可能没有明显症状。随着病情的进展,患者可能会出现疲倦、虚弱、盗汗、发热、体重减轻、肿胀和不适感等症状。
诊断CML需要进行骨髓穿刺和血液检查。骨髓穿刺可以帮助确定异常细胞数量的增加,并检查与CML相关的遗传异常。血液检查可以测量白细胞、红细胞和血小板数量,并检测BCR-ABL融合基因的存在。
CML的治疗方法主要分为药物治疗、放射治疗和造血干细胞移植。药物治疗通常是使用靶向治疗药物来抑制酪氨酸激酶的活性,如Imatinib、Dasatinib和Nilotinib等。放射治疗主要用于控制脾脏肿大。造血干细胞移植是一种潜在的治疗方法,可以用于高风险患者。
虽然CML是一种无法治愈的疾病,但通过合理的治疗方案可以控制病情,提高患者的生存率和生活质量。定期的随访和监测是非常重要的,以便能够及时调整治疗方案。
总之,CML是一种由Philadelphia染色体重排和BCR-ABL融合基因引起的恶性肿瘤。诊断CML需要进行骨髓穿刺和血液检查。药物治疗是主要的治疗方法,可以抑制异常细胞的增殖。CML的治疗目标是控制病情,提高患者的生存率和生活质量。